Vi tänker ofta på vad vårt arbete är för. Humbly och ärligt måste jag säga att ha "kraften i ordet"och göra det möjligt för olika människor att veta nyheter, få intressant information, som kan hjälpa, är mycket bra! Bland alla dessa människor som läser oss och som vi tackar för den tid och uppmärksamhet som ägnas åt oss finns det säkert många som har fall i sina familjer, vänner eller bekanta, och det kan vi på något sätt hjälpa oss.Efter den maximala effekt som ordet har och försöker öka medvetenheten, höja brustna hjärtan eller söker den förlorade anda ... idag vill vi veta lite-syndrom känt "
Angelmans syndrom" eller"Happy Puppet Syndrome".Vittnet, det bästa sättet att möta ...
Aitor är en spansk pojke som var 20 månader gammal när hans föräldrar sa att han inte skulle gå ... han visste inte vem hade Angelmans syndrom. I sex ålder har han tillbringat hela sitt liv på Facebook-sidan skapad av sina föräldrar, "Äventyr och missförhållanden hos en familj med Angelman." Aitor spelar fotboll, spelar trummor, njuter av att simma, springa och tinker med datorn, och älskar sin bror, Urko.
Angelman syndrom
År 1965 var den engelska barnläkaren Harry Angelman den första som upptäckte detta syndrom. Han relaterade 3 av hans patienter med samma egenskaper: allvarlig intellektuell oförmåga, motorvårigheter i tal och överdriven skratt. Det har varit 30 år sedan den korta beskrivningen tills 1987 upptäcktes att dessa personer hade ett saknat DNA-fragment på kromosom 15.
10 saker du borde veta om Happy Dolls syndrom1.Påverkarväldigt få människor. Förutom de extremt låga siffrorna är läkare inte bekanta med ett syndrom som ibland förväxlas med andra sjukdomar, såsom autism eller cerebral parese.
2. nyfödda är en normal bebis tills den sjätte månaden när börjar märkas förseningar i deras neurologiska utveckling, motor och intellektuella, som blir ännu tydligare efter det första levnadsåret.3.
60% av dem har lo blont håroch
blå ögongenom hypopigmentation. 4.huvudomfång under genomsnittet (mikrocefali) 5.karaktäristiska ansiktsdrag:
framträdande käke, bred mun,
ögon medel, tenderar att hatungan.6. Allvarligt talsvårigheter,slutar darrningar, kramper...
7. vilja att vara gladnästan hela tiden, vilket ger skratt varifrån smeknamnet kom från "Evil Happy Child" eller lyckligt docksyndrom, så namngivet av barnläkare Hayy Angelman 1965.8. Varje fall är annorlunda, och i 15% av fallen är orsaken fortfarande okänd.9.
Risken att ha ett andra barnmed Angelmanär mycket högt. 10
kan identifieras i 85% av fallen
genom enprenatal diagnos, som består av en chorionic villus biopsi, eller genom fostervattenprov. Men för de andra 15% finns det inga svar.